医学
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目的探讨ORMDL3基因多态性位点与乌鲁木齐地区维吾尔族人群支气管哮喘(简称哮喘)的风险关系。方法采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)分型技术(SNaPshot)对93例维吾尔族哮喘患者及100例体检健康者ORMDL3基因10个SNP位点进行分型,并比较不同基因型和等位基因与维吾尔族哮喘发病的风险关系。结果健康人与哮喘患者ORMDL3基因rs7216389、rs12603332位点的基因型与等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05)。ormdl3基因的snp位点的检测数据均符合hardy-weiberg定律(p>0.05)。结论ORMDL3基因多态性与维吾尔族哮喘患者发病有直接的风险关系,且ORMDL3基因ss7216389和rs12603332位点可能是维吾尔族人群支气管哮喘的易感位点。
目的探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略。方法对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者,进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射(ICSI)妊娠结局分析。结果在10例严重无头精子症患者中,鉴定到3个基因SUN5、TSGA10、PMFBP1的11种纯合或杂合变异。9例患者的受精率为85.79%(169/197),优胚率为55.03%(93/169),妊娠率为66.67%(6/9)。结论不同遗传变异引起的无头精子缺陷可能只影响精子形态,ICSI可用于治疗无头精子症,可获得较为理想的受精率,并不影响早期胚胎质量和临床妊娠结局。
疣状角化不良瘤是一种罕见的良性皮肤肿瘤。皮损外观呈肉色至褐色的丘疹样结节,中央呈脐凹状,特征性病理改变为由表皮向深部穿通的火山口样皮损,可见典型角化不良细胞(圆体、谷粒细胞)及“绒毛”形成。患者男,45岁。左面部皮肤结节样物2年,于2018年4月来本院皮肤科门诊检查。体检:左面部见1个丘疹样结节,直径约0.5cm,中央有脐凹,表面粗糙,质硬,边界清楚,无自觉症状。病理检查:大体观察,带梭形皮肤组织一块,大小约1.2cm×0.6cm×0.6cm,皮肤中央见一结节样突起,大小约0.4cm×0.3cm×0.3cm,表面粗糙,切面呈脐凹状,内可见白色角化物。镜下观察:表皮角化过度,肿瘤中央呈杯状凹陷,凹陷内充满大量角化物,见角化不良细胞(圆体、谷粒细胞)和棘层松解细胞,真皮乳头伸向囊腔内形成“绒毛”,表皮局部棘层松解,在基底层上形成裂隙,真皮浅层大量淋巴细胞灶状浸润,病变最深处延伸至真皮网状层(图1,2)。病理诊断:(左面部)疣状角化不良瘤,囊状型。随访:本例患者手术完整切除皮损,术后恢复良好,随访6个月未见复发。图1疣状角化不良瘤,表皮角化过度,呈杯状凹陷,凹陷内见角化不良细胞,圆体和谷粒细
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目的:探讨微创小切口主动脉瓣置换术对主动脉瓣狭窄患者临床效果、心功能及术后时间的影响。方法:选择2017年5月-2018年11月我院收治的98例患者,随机分为观察组(n=49)和对照组(n=49)。对照组患者给予传统开胸主动脉瓣置换术,观察组患者给予微创小切口主动脉瓣置换术。观察比较两组临床疗效,心功能指标变化,术后时间变化。结果:观察组有效率为93.88%,明显高于对照组71.43%,两组疗效比较差异有统计学意义(P<0.05)。观察组术后左室射血分数(LVEF)、左室舒张末期直径(LVEDD)、平均跨瓣压差(MVPG)明显低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);观察组术室间隔厚度(IVST)高于对照ICU时间,组,但差异无统计学意义(P>0.05)。观察组术后机械通气时间,住院时间明显低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:微创小切口主动脉瓣置换术治疗主动脉瓣狭窄临床疗效显著,可有效改善患者心功能,缩短治疗时间,提高患者生活质量,值得推广应用。
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目前子宫颈癌的发病率在全世界女性恶性肿瘤中位居第二,我国子宫颈癌仍处于高发状态,其死亡率也逐年上升。青蒿素及其衍生物是目前公认的症疾标准治疗方式,多年来青蒿素被广泛用于治疗症疾和病毒。近年来,青蒿素及其衍生物的抑制肿瘤作用成为研究热点。越来越多的研究表明青蒿素及其衍生物在体内外对子宫颈癌细胞均有明显的抑制作用,其机制尚不明确,主要包括诱导肿瘤细胞凋亡、诱导肿瘤细胞周期阻滞、抑制肿瘤血管形成、抑制肿瘤细胞转移、活性氧簇介导的细胞毒作用、抗肿瘤细胞免疫作用、参与肿瘤细胞自禮作用等。
目的评估系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosusSLE)患者血清总IgE水平并探讨其与SLE患者临床特征、实验室指标和疾病活动度的关系ꎮ方法检测SLE患者、健康对照和过敏性疾病患者血清总IgE水平ꎮ评估SLE患者临床症状和组织受累情况采用SLE疾病活动度指数(SLEdiseaseactivityindex2000SLEDAI2K)评估疾病活动度ꎮ结果SLE患者血清总IgE(中位数442U/ml范围182~2630U/ml)高于健康对照者(中位数3565U/ml范围466~1130U/mlP=0028)但低于过敏患者(中位数3506U/ml范围7216~2851U/mlP<0001)ꎮSLE患者中活动期患者总IgE(中位数208U/ml范围818~2510U/ml)显著高于静止期患者(中位数2605U/ml范围182~2630U/mlP<0001)ꎻ总IgE水平与SLE疾病活动度相关(r=051P<0001)ꎮSLE患者IgE水平升高与是否合并过敏性疾病无关ꎮ结论SLE患者血清IgE水平升高其升高与疾病活动度相关与是否合并过敏性疾病无关ꎮIgE可能在SLE发病
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