无头精子症的表型、遗传学分析与治疗策略
【摘要】 目的探讨无头精子症的表型、遗传学病因与治疗策略。方法对2020年1月至12月来中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的10例严重无头精子症患者，进行全外显子组测序、精子巴氏染色和卵细胞质内单精子注射（ICSI）妊娠结局分析。结果在10例严重无头精子症患者中，鉴定到3个基因SUN5、TSGA10、PMFBP1的11种纯合或杂合变异。9例患者的受精率为85.79%（169/197），优胚率为55.03%（93/169），妊娠率为66.67%（6/9）。结论不同遗传变异引起的无头精子缺陷可能只影响精子形态，ICSI可用于治疗无头精子症，可获得较为理想的受精率，并不影响早期胚胎质量和临床妊娠结局。
