Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退1例临床及遗传学分析
【摘要】 目的分析Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退的临床特点及分子机制。方法回顾分析1例Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退患儿的临床资料，并复习相关文献。结果男性患儿，1个月20天，呈精灵样貌，全身色素沉着，皮纹褶皱处及口唇明显，心前区可及3/6级收缩期杂音，脐疝，外阴色素沉着，左侧阴囊内可及肿物突出。血生化检查示高钾、高乳酸，皮质醇水平低，促肾上腺皮质激素高。彩色多普勒超声心动图示主动脉瓣上狭窄、肺动脉分支狭窄、房间隔缺损II。超声示双侧腹股沟疝气，肾上腺超声及CT平扫未见明显异常。全外显子基因检测显示患儿染色体7q11.23区域（chr7:73，442，119-74，175，022）存在0.73Mb的杂合缺失，该缺失部位包含15个基因。结论患儿具有Williams-Beuren综合征典型临床表现，同时存在肾上腺皮质功能减退，染色体7q11.23区域0.73Mb杂合缺失是其致病原因。
