异位胃黏膜和晚发糖尿病的Mitchell-Riley综合征一例
【摘要】 例岁确诊糖尿病的男童，同时存在多发先天性消化系统畸形（环状胰腺、十二指肠闭锁，梅克尔憩室，空肠重复畸形、胆囊缺如、胃黏膜异位），基因检测结果为个未报道的基因位c.2502_2503delCAp.Tyr834Xc.816C>Gp.Cys272TrpMitchell‑Riley（）和（2），确诊为RFX6综点的复合杂合变异合征。基金项目:国家重点研发计划（、）;北京市医院管理局重点016YFC1305304YS2016YFSF0902764医学专业发展计划（ZYLX201821）DOI:10.3760/cma.j.issn.0578‑1310.2020.01.017患儿男，77岁月龄，因“发现血糖升高都医科大学附属北京儿童医院糖尿病门诊。1切除手术后发现血糖升高，随机静脉血糖大于尿酮及血酮体阴性，检查血胰岛素1.43mU/L，C年”就诊于首1年前患儿行肠11.1mmol/L肽0.72μg/L，，糖化血红蛋白，胰岛素自身抗体0.063、谷氨酸脱羧酶抗体ICA患儿血糖降至正常。术后
