MRKH综合征的遗传病因学研究进展

【摘要】 ---()综合征患者表现为先天性无子宫或始基子1/4000宫,先天性无阴道,输卵管、卵巢发育正常,染色体核型为,。综合征的发病率为,主要为散发,也有少数家族性的病例报道。家族性病例表明种常染色体显性遗传病,具有不完全外显率和表现度不一致的特点。近年来,随着分子生物学技术的发展,国内外学者在探索综合征病因学的研究上取得了较大的进展,为进一步明确其发病机制奠定了基础。本文就综合征的遗传病因学研究进行综述,以期为相关研究提供参考。MRKHMRKH综合征可能是DOI:10.3760/cma.j.issn.0529567x.2019.04.01346XXMRKHMRKH1/5000~1-Mayer⁃Rokitanskyl⁃Küster⁃HauserMRKH()综合征是11/5000~种1/4000罕见的女性先天性生殖器官畸形,发病率为,12)约号为ⅠⅡ)号为综合征综合征的患者为的患者为OMIMMRKHMRKH综合征的临床表现分为MRKHXX46