新生儿耳聋基因联合听力筛查分析
【摘要】 目的通过调查浙江省杭州市新生儿耳聋基因联合听力筛査的结果，探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值与意义。方法回顾性分析2018-2019年在杭州市分娩的1000例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。采集新生儿脐带血或足跟血，提取滤纸血斑基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA4个基因共20个位点进行检测。同时利用耳声发射法于生后48〜72h进行听力初筛，初筛未通过者在出生后42天行听力复筛，未通过者在出生后3个月二次复筛，仍未通过者进行听力学诊断。结果1000例新生儿中，耳聋基因检测检出41例(4.1%)携带耳聋基因突变，包括GJB2c.235delC突变18例、c.299-300delAT突变4例、SLC26A4c.IVS7-2A>G突变12例、GJB3c.547G>A突变3例、c.538C>A突变1例、线粒体12SrRNAm.1555A>G突变2例以及GJB2基因联合SLC26A4基因突变1例。24例听
