临床诊断为21羟化酶缺陷症患者的CYP21A2基因突变检出情况及不同突变患者的激素水平比较
【摘要】 目的分析临床诊断为羟化酶缺陷症（）患者的基因突变检出情CYP21A2月于北京协和医院就诊的例2121‐OHD年月至20181年2015例，女1况，以明确临床诊断的准确率。方法纳入患者，年龄（）岁，其中男例，收集其临床和生化资料。提取外周血白21‐OHD细胞，利用DNAPCRSanger15.6±11.8扩增加350测序方法和多重连接探针扩增技术（164）检测突变情况。根据基因检测结果将患者进行分组，两个MLPA等位基因均检出突变为CYP21A2组，仅A位基因检出突变为组，未检出基因突变的为组，比较各组患者激素水平的差异。结果例患者中，514位基因检出致病突变，40178.0%例（B例（CYP21A2）患者的两个4.5%差异无统计学意义。男性患者中，临床表现为单纯男性化型的23CYP21A2）未检出致病突变。不同临床表型的患者等位基因均检出致病突变，例（）仅个等17.5%基因突变检出率190CYP21A2和组患者血总皮质醇水平分别为CYP21A2
