染色体微阵列分析在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用
【摘要】 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用价值。方法纳入超声检查提示胎儿颅内结构异常的121例病例，回顾性分析其羊水或脐带血的染色体核型分析及CMA结果。结果121例颅内结构异常的胎儿中，传统染色体核型分析检出染色体核型异常11例(9.1%)，其中致病性染色体核型异常7例，检出率为5.8%;CMA检出拷贝数变异(CNV)26例(21.5%)，其中致病性CNV15例，检出率为12.4%，较传统染色体核型分析高6.6%。15例CMA检出致病性CNV的胎儿经随访均引产，其中8例微缺失与微重复的胎儿传统染色体核型分析未检出异常。11例传统染色体核型分析提示染色体核型异常的胎儿中，4例CMA未检出异常，其中3例出生后生长与发育正常，1例失访。结论与传统染色体核型分析相比，CMA可针对胎儿颅内结构异常提供更多临床信息，对胎儿结局的评估有重要意义。
