亚甲基四氢叶酸还原酶基因1298及677位点多态性与急性淋巴细胞白血病患儿甲氨蝶呤化疗毒副作用的相关性
【摘要】 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因1298、677位点多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿甲氨蝶呤(MTX)化疗毒副作用的相关性。方法:分析2014年7月至2017年10月在我院就诊的98例ALL患儿应用MTX化疗和恢复期的临床资料，比较677位点和1298位点基因突变后的不同基因型个体在高剂量MTX化疗后的代谢水平以及毒副作用。结果:MTHFRC677T突变基因个体比野生型的基因个体更易发生胃肠道反应，A1298C突变基因个体比野生型的基因个体更易发生口腔黏膜损害;MTHFR基因的A1298C突变基因个体骨髓抑制的风险低于野生型的基因个体;A1298C突变基因携带个体延长了MTX代谢时间。结论:本研究为ALL患儿在基因诊断和筛查时提供个体样本筛查指标，有利于订制更为有效的治疗方案，从而在化疗周期中降低患儿黏膜毒副作用。
