18例21-羟化酶缺陷症患者临床表型及CYP21A2基因变异分析
【摘要】 &!目的!探讨21型的关系)方法!应用YLX=直接测序法对18例21=@J?患者和2:名正常对照L_Y21W2基因的1:个外显子及其侧翼序列进行测序)结果!在18例患者中$1;例检测出L_Y21W2基因变异$其中纯合变异8例'BB,BQ$8+18($复合杂合变异3例'99,9Q$3+18($单一杂合变异9例"纯合变异分别为*,<18Z#W'>%61;9W+-('32,VI2=19W#S'12,VI2=19W#S和*,<18Z#W'>%61;9W+-(复合杂合变异最为常见'<:P:Q()致病等位基5,因变异占AB,BQ'9B+93($最常见的变异位点为*,<18Z#W'>%61;9W+-('B1,;Q(*>VI2=19W#S5,'1APBQ(和*,A2L#Z'YD091R6'('19,AQ()2:名正常对照均未检测到这些变异)结论!绝大多数5,21=@J?患者均存在L_Y21W2基因变异$以纯合变异或复合杂合变异为主$*,<18Z#W'>%61;9W+-(等位5,基因变异最
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