ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习
【摘要】 目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症（SSADHD）的临床特征，基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果，并复习相关文献。结果患儿，女，3岁6个月，表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常。基因测序显示，ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变，c.112G>A（p.A38T）（致病性尚不明确）、c.1529C>T（p.S510F）（已报道的致病突变）;2处杂合突变分别来自其父母，为复合杂合突变，符合常染色体隐性遗传规律。确诊为ALDH5A1突变致SSADHD。检索到相关文献26篇，报道75种ALDH5A1突变，分别位于外显子1~11，涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变。结论ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关，基因检测有助SSADHD确诊。
