1例cblC型新生儿甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症诊治经过并文献复习
【摘要】 目的:总结新生儿甲基丙二酸尿症(MMA)伴同型半胱氨酸血症的临床资料，为临床医师提供借鉴。方法:总结我院收治的1例新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症患儿临床表现、病情变化过程、诊断和治疗结果。结果:新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症患儿临床表现有纳差、精神反应差、呕吐、黄疸、肌张力及原始反射异常、皮肤改变、眼神改变、营养不良、体质量下降、贫血、脑损伤等。血常规有红细胞、白细胞、血小板减少、血氨升高。确诊需要血、尿代谢分析及基因分型。虽经合理治疗，但早发型MMA病情好转慢。结论:新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症的临床表现缺乏特异性，早发型病情较重，进展较快，MMA伴同型半胱氨酸血症常有蛋氨酸降低。血液串联质谱、尿气相质谱检测结果、基因检测可以确诊。如能及时予以正确诊断治疗，可挽救患儿生命，改善预后。
