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UGT1A1基因复合杂合突变致吉尔伯特综合征一例

【摘要】 #&一例吉尔伯特综合征患儿自幼反复出现巩膜黄染!无其他自觉症状&血清胆红素水平升高!以非结合胆红素为主&排除胆道梗阻$溶血等其他引起黄疸的因素&基因检测发现患儿尿苷二磷酸葡糖苷酸转移酶#E#"8FW@2@#基因存在8FW@2@%!D和6:!##JnE杂合突变%"