婴儿纤维性错构瘤
【摘要】 患儿男，9个月。出生时发现右小腿屈侧腘窝下方一红色斑块，皮损逐渐增大，无明显不适。于2015年5月12日来我院皮肤科门诊就诊，就诊3个月前，皮损下方约1cm处又有一新发皮损，右小腿活动无明显受限。患儿发病以来，精神状态良好，饮食、睡眠及二便正常。否认外伤史，家族中无类似疾病患者。体格检查：一般状况好，各系统检查均正常。皮肤腘科检查：右小腿屈侧窝下方可见2处暗红色斑块，表面光滑，靠近腘窝处皮损明显突出皮面，大小1.8cm×1.5cm，其上可见数根毛发，另一处大小1.5cm×0.5cm(图1A)，质韧，无触痛。收稿日期：2017-08-18；修回日期：2017-12-18通讯作者：李萍，E-mail：liping20081110@126.com实验室及辅助检查：血常规，肝、肾功能及凝血功能均正常。彩超示右小腿实性包块，考虑为血管瘤或纤维瘤。皮损组织病理检查：表皮大致正常，真皮和皮下组织中3种成分组成交叉排列，表现为成熟脂肪、致密呈束状排列的成纤维细胞及疏松间质中漩涡状排列的小圆形原始间叶细胞(图1C)。免疫组化：β-连环蛋白(catenin)(以浆细胞+为主)(图1D)，CD34(少数梭形细胞+)，S-100蛋白(脂肪+)(图1E)，平滑肌肌动蛋白(SMA)(少数弱+)(图1F)。诊断：婴儿纤维性错构瘤。治疗：确诊后转我院外科行包块切除术+邻近皮瓣转移去除全部病灶(图1B)。术中可见包块位于皮肤及皮下脂肪层，边界尚清，无完整包膜，术后组织病理检查结果同前。拆线后留线状瘢痕(图1B)，远期疗效仍在进一步随访中。2讨论FHI是一种生长迅速的软组织肿瘤，占所有软组织良性肿瘤的0.02%[1]，属于少见病。本病好发于<2岁CMYK218临床皮肤科杂志2019年48卷第4期JClinDermatol熏April2019熏Vol.48熏No.4ABCDEFA：右小腿屈侧暗红色斑块，局部多毛；B：手术后原皮损已完全切除，拆线后留线状瘢痕；C：真皮和皮下组织中有3种成分组成交叉排列，表现为成熟脂肪、致密呈束状排列的成纤维细胞及疏松间质中漩涡状排列的小圆形原始间叶细胞(HE染色蛋白(浆细胞+为主)(SP法染色图1×200)；D：β-连环×100)；E：S-100蛋白(脂肪阳性)(SP法染色×200)；F：SMA(少数弱阳性)(SP法染色×100)婴儿纤维性错构瘤患儿右小腿皮损、皮损组织病理及免疫病理像的婴幼儿，约23%出生后即有，男女比例约为2.4∶1，单发为主，多发罕见[2]。本病多发生于腋窝，其次为上臂、大腿、背部、腹股沟、臀部及外生殖器[1-2]。本病病变位于真皮或皮下，通常为单发性质地软或坚实的结节，少数患儿可见散在多个结节，未发现有外伤或感染史。FHI临床诊断较困难，需行组织病理检查确诊。本病病理特征由Reye[3]于1956年首次报告，认为它是CMYK219临床皮肤科杂志2019年48卷第4期JClinDermatol熏April2019熏Vol.48熏No.4一种婴儿真皮内纤维瘤病样肿瘤，命名为婴儿皮下纤维瘤样肿瘤；Enzinger[4]于1965年复习美国军队病理协会(AFIP)30例资料，建议改为FHI，以强调其器官样镜下形态表现，即含有成纤维细胞、幼稚间叶细胞和成熟[5]脂肪细胞3种成分。典型的FHI镜下主要有3种成分以不同比例混合构成器官样结构：①纵横交错或结节状排列的成纤维细胞，细胞核狭长或波浪状，胶原成分多少不等；②灶状或小叶状分布的成熟脂肪细胞，有时可为病变的主要成分；③富含黏液基质中的原始间叶细胞，多呈巢状或漩涡状排列，细胞呈卵圆形或星状。上述3种成分混杂，比例不一，彼此间有明显界限，但纤维组织与原始样间叶样小岛间可互相过渡，即幼稚的间叶细胞岛及脂肪细胞可被弥漫的胶原纤维及散在的成纤维细胞替代。本例患儿符合本病组织病理特点，免疫组化示βcatenin作为一种多功能的蛋白质，广泛存在于各类的细胞，如内皮细胞、成纤维细胞及成骨细胞的表达中，在参与这些细胞的增殖、分化和凋亡等方面发挥了重要的调节作用，其在孤立性纤维肿瘤中的表达会增高，本例患儿β-catenin(浆细胞+为主)符合该肿瘤中含有成纤维细胞成分；SMA是标记平滑肌蛋白的可靠标志物，本例患儿SMA(少数弱+)，也可以排除平滑肌肿瘤来源的可能；CD34表达于早期淋巴造血干细胞，祖细胞、内皮细胞、胚胎纤维母细胞和某些神经组织细胞，多用于标记血管内皮细胞及血管源性肿瘤的诊断，本例患儿CD34(少数梭形细胞+)，可以排除血管源性肿瘤的可能；S-100蛋白是神经组织标记，本例患儿S100蛋白(脂肪+)，证实本例患儿肿瘤中含有脂肪成分，结合组织病理及免疫组化结果，诊断明确。本病组织病理上当3种成分的其中一种占主要成分时，易与婴幼儿的某些良、恶性肿瘤及肿瘤样病变混淆，需与下列几种肿瘤相鉴别：①肌纤维瘤(病)：典型的单发或多发结节，由两群比例不同的细胞构成，形成独特的两相模式，镜下见明显的分区现象，由周边呈交错排列的成肌纤维细胞束和中央呈血管外皮瘤样排列的原始细胞间叶细胞组成；②纤维脂肪瘤：当FHI脂肪比例较大时，易误诊为纤维脂肪瘤，但纤维脂肪瘤边界清楚，可呈分叶状，缺少黏液样基质，无未成熟的间叶成分；③血管瘤：是血管内皮细胞良性增生性疾病，是最常见的婴幼儿期肿瘤。本例患儿既往在外院就曾诊断为血管瘤并建议激光治疗，家长为进一步明确诊断和确定治疗方案来我院就诊。FHI从出现至5岁均呈快速生长，然后生长缓慢，不能自行消退，尽管呈浸润性生长，但本病临床预后良好[6]。本病治疗以手术切除为主，由于会出现肿瘤周围临近组织病变及深度扩展，对于没有完全切除的肿瘤，15%~16%患者有复发性，因此建议外科手术切除肿瘤至边缘1cm，切除深度应达临近的正常组织层面，表[7]现为良性过程，预后好。本例患儿采取包块切除术+邻近皮瓣转移去除病灶，患儿术后时间尚短，远期疗效仍在密切随访中。参考文献[1][2][3][4][5][6][7]YuG,WangY,WangG,etal.Fibroushamartomaofinfancy：aclinicalpathologicalanalysisofseventeencases[J].IntJClinExpPathol,2015,8(3)：3374-3377.MelnickL,BergerEM,ElenitsasR,etal.Fibroushamartomaofinfancy：afirmplaquepresentingwithhypertrichosisandhyper-hidrosis[J].PediatrDermatol,2015,32(4)：533-535.ReyeRD.Aconsiderationofcertainsubdermalfibromatoustu-moursofinfancy[J].JPatholBacteriol,1956,72(1)：149-154.EnzingerFM.Fibroushamartomaofinfancy[J].Cancer,1965,18(2)：241-248.马青松，陈冰，王敏，等.婴幼儿纤维性错构瘤3例临床病理观察并文献复习[J].中华实用诊断与治疗杂志，2008，22(12)：933-934.CarrettoE,Dall`IgnaP,AlaggioR,etal.Fibroushamartomaofinfancy：anItalianmulti-institutionalexperience[J].JAmAcadDermatol,2006,54(5)：800-803.KangG,SuhYL,HanJ,etal.Fibroushamartomaofinfancy：anexperienceofasingleinstitute[J].JKoreanSurgSoc,2011,81(1)：61-65.
