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SCN1A基因突变类型与Dravet综合征患儿临床特征的相关性

【摘要】 目的探讨治的例47DSprobeamplification初次发病年龄是，MLPA3-14)技术检测大片段变异，对比分析不同)个月个月，平均发病年龄是()，)，6.00±1.35((重度智力低下检出率分别是8/47;错义突变组突变阳性集样发作率低于截断突变组，差异均有统计学意义(例，突变发生率是76.60%17.02%3629.79%DS基因突变类型和患儿不典型失神发作年龄SCN1A

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