家族性渗出性玻璃体视网膜病变的研究进展
【摘要】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种罕见的遗传性玻璃体视网膜疾病。FEVR具有遗传异质性，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性遗传。目前在FEVR患者中已发现11个致病基因，其中NDP、FZD4、LRP5、TSPAN12编码的蛋白质参与Wnt/Norrin信号通路。FEVR还具有临床异质性，轻者可无任何症状，重者发生视网膜脱离甚至失明。眼底荧光素血管造影(FFA)检查能明确诊断;早期激光治疗和抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗取得了良好效果;病变严重时，需手术治疗。当下FEVR的研究聚焦在基因和分子层面，针对致病基因选择性靶向治疗，是当今治疗的新方向。该文就FEVR的最新研究进展进行综述。
