OTOGL基因新变异致隐性遗传中度感音神经性耳聋的表型和基因型分析
【摘要】 目的对两个中度感音神经性耳聋小家系行表型及遗传学分析，明确其致聋病因。月间就诊于解放军总医院的两个耳聋小家系进行表型及遗传学分样本行所有已知耳聋基因二代测序，并对变异位点）基因致病变异位点、导致中度基因具有相同表达定位的耳聋基因的方法对析。对家系在家系成员中进行感音神经性耳聋的常染色体隐性遗传性耳聋基因和与p.Trp1485*/p.Ser292*临床表型进行分析和总结。结果两个耳聋家系先证者（均为男性患儿）的致病变异分别为c.875C>G基因4杂合变异，其中现的变异位点，根据美国医学遗传学与基因组学学会（c.4455G>A点分类均为致病变异。结论发现的咨询提供了依据，并为遗传性耳聋的治疗提供了新的靶点。）复合为新发个变异位基因变异是导致中度感音神经性聋的重要遗传因素，本研究新变异位点丰富了该基因的基因变异谱，为耳聋家系的遗传（为文献已报道的致聋变异位点，c.2773C>T/c.2826C>Gc.2773C>Tc.4455G>A/c.875C>Gp.Arg925*/p.Tyr942*OTOGLc.875C>G）制定的
