颅额鼻综合征的诊断及治疗进展
【摘要】 颅额鼻综合征(craniofrontonasalsyndrome/dysplasia,CFNS/CFND)是一种因单侧或双侧冠状缝早闭所致的颅面部畸形。女性以冠状缝早闭、眶距增宽、额部瘤样膨凸、鼻背增宽、鼻尖分裂、指甲凹槽、胼胝体发育不良等为主要表现,而男性大多仅表现为眶距增宽、鼻背增宽、并指等。女性发病率远高于男性。其为X染色体相关遗传性疾病,多由EFNB1基因突变引起。由于其典型的临床表现、特有的遗传特点、复杂且序贯性治疗策略,让人们逐渐认识到颅额鼻综合征是一类较为独特的疾病。颅额鼻综合征诊疗报道有限,目前尚未得到业界的普遍认知。该文对颅额鼻综合征的诊断及治疗进展进行了综述。
