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有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测1例

【摘要】 本文报道1例女性有汗型外胚层发育不良（HED）患者的基本资料及辅助生殖诊疗史。检测其基因型为GJB6（NM_006783.4，c.263C>T杂合变异，p.A88V）。2016年曾怀孕，因胎儿产前诊断为受累胎儿而引产。2017年来我院要求行胚胎植入前遗传学检测（PGT）。对2枚囊胚进行活检，发现1枚胚胎未携带致病变异。选择正常胚胎复苏移植，获得临床妊娠，并足月剖宫产分娩一名健康女婴。

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