45，X/46，X，+mar男性患儿临床及遗传学分析
【摘要】 目的分析45，X/46，X，+mar男性患儿的临床及遗传学特征。方法回顾分析2例确诊45，X/46，X，+mar男性患儿的临床资料，并复习相关文献。结果2例男性患儿，年龄分别为10岁7个月和3岁1个月，均有矮小表现，且伴有性腺发育落后。例1合并精索静脉曲张，头颅磁共振成像示部分空蝶鞍，外周血染色体核型分析为45，X[31]/46，X，+mar[69]，二代测序检测提示Y染色体短臂SRY基因拷贝数重复，长臂USP9Y基因整体缺失。例2外周血染色体核型分析也为45，X[5]/46，X，+mar[75]，全基因组CNV检测提示染色体核型为46，XY，Y染色体AZFb+AZFc区域完全缺失。结论矮小症患儿应密切关注其外生殖器的形态及功能，必要时进行遗传学分析。
