原发性肌张力障碍的遗传学进展和诊断策略
【摘要】 肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和/或姿势为基本特征的运动障碍，具有重复性、模式化的特点，可被随意动作诱发或加重。遗传性因素所致的肌张力障碍即原发性肌张力障碍，目前共有28种已知表型。遗传学技术的发展极大地推进了遗传学机制的发现。尽管如此，仍有许多患者具有不同于这些表型的遗传学特点和临床特征。原发性肌张力障碍的诊断极具挑战性，需结合临床表现、影像学检查、肌电图、基因检测和其他临床检查综合判断。该文对原发性肌张力障碍的遗传学进展及诊断策略作一综述，旨在为临床实践及科学研究提供帮助。[
