Barth综合征一例
【摘要】 患儿男，12日龄，因“纳减、呕吐半天”人院。心脏彩色多普勒超声:卵圆孔未闭。80日龄因“纳减、呕吐半天”再次入院。心脏彩色多普勒超声:全心增大，以左室左房增大为著，左室心内膜增厚，左心收缩功能降低。5月龄心脏超声:左心增大，心肌受累疾患(心肌致密化不全)。外周血白细胞计数及中性粒细胞绝对值降低。基因检测结果:TAZ基因c.348dele(p.Glyll6fs)半合子变异，Sanger_ltT明变异来源于患儿母亲，Barth综合征诊断明确。文献复习发现7例Barth综合征患儿，基因变异5种，所有患儿均为男性，均有心肌病、生长发育迟缓、肌无力等表现，其中5例合并中性粒细胞减少。DOI:10.3760/cma.J.issn.0578-1310.2019.02.016患儿男，12日龄，因“纳减、呕吐半天”于2018年3月收治于洛阳市妇女儿童医疗保健中心新生儿重症监护病房(neonatalintensivecareunit，NICU)。患儿为母亲第l胎第1产，出生胎龄39周，剖宫产出生，出生体重为2.7kg。其父母体健，非近亲结婚。患儿生后吃奶、反应较差，12.5日
