SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习
【摘要】 中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantilemalignantosteopetrosis，IMO)患儿。该患儿临床表现为贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓，X线检查提示全身骨密度广泛增高，临床诊断为IMO。基因测序为SNX10基因c.61C>T纯合突变。通过对国内外相关文献进行复习，发现贫血、视听力障碍、肝脾肿大是IMO的主要临床症状，SNX10基因突变是导致IMO的罕见原因，造血干细胞移植是其有效的治疗手段。
