MYBPC3基因p.Ile852Val突变与家族性肥厚型心肌病的相关性研究
【摘要】 目的:MYBPC3基因突变是肥厚性心肌病(HCM)的常见原因ꎬ本研究对导致HCM的一种新型的MYBPC3基因突变进行研究ꎮ方法:纳入了1例HCM患者及其家系中的8个亲属ꎬ同时纳入13名健康志愿者作为对照ꎮ对HCM患者家系及对照组成员进行基因测序ꎬ同时对HCM患者家系进行谱系分析、临床评估和基因分型ꎮ结果:在患者家系中ꎬ患者母亲及外祖父为肥厚型心肌病患者ꎬ基因测序发现患者及该2名亲属均存在MYBPC3基因p.Ile852Val杂合突变ꎬ其余5名亲属及健康对照组均无此突变ꎮ患者及其母亲临床症状相对较轻ꎬ但表现并不相同ꎬ外祖父长期卧床ꎬ症状较重ꎬ有严重胸闷气喘ꎬ在研究过程中猝死ꎮ结论:MYBPC3基因p.Ile852Val杂合突变与肥厚型心肌病相关ꎬ该突变为一种新型的导致HCM的基因突变ꎬ且携带该突变的HCM患者临床症状存在一定差异性ꎮ
