阜阳市99835例新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析
【摘要】 目的分析阜阳市新生儿遗传代谢病:筛查结果（IMD）方法。回顾性收集:2018年参与新生儿苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症先天性肾上腺皮质增生症（CH）、疾病筛查的（CAH）99835例调查资料均于出生充分哺乳后采集新生儿足底血检测促甲状腺激素，（TSH）、17α?（17α?OHP）、（Phe）羟孕酮苯丙氨酸疑病例复查高度可疑采用气相色谱或基因检测确诊，。结果共筛查:例TSH99835（100.00%），17-α?OHP81791（PKU）、后72h、，浓度（81.93%），PHE99805例（99.97%）。初检阳性率TSH1.68%，17-α?OHP0.33%，PHE0.54%;对可，例TSHTSH初筛阳性率确诊率复查阳性率该年不同月份0.50%，17-α?OHP0.17%，PHE0.13%;TSH0.38%，17-α?O
