1例肾单位肾痨12型的临床特点及TTC21B基因型研究
【摘要】 肾单位肾痨（NPHP)是一组常染色隐性遗传，主要累及肾小管间质的囊性肾病。该文报道1例TTC21B基因突变所致的NPHP12型。患儿女，起病隐匿，3岁6个月首次就诊时即存在中量蛋白尿、肾功能损害、高血压2期，并伴有内脏反位、短指/趾，4岁前进展到终末期肾病。尿蛋白电泳以肾小球性蛋白尿为主。尿P2-微球蛋白、尿al-微球蛋白等肾小管指标均明显增高。基因检测显示TTC21B基因存在c.1552T>C(P.C518R)、c.752T>G(p.M251R)复合杂合突变，前者来自父亲，后者来自母亲。c.752T>G为新发突变。TTC21B基因突变患儿的肾脏病理除了NPHP典型的肾小管改变外，多同时存在显著的肾小球损害。[关键词]肾单位肾痨12型;TTC21B基因;终末期肾病;儿童[中国当代儿科杂志，2019,21(6):580-584]Clinicalfeatur
