颈部透明层增厚与染色体异常的相关分析
【摘要】 目的:评估颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常风险，探讨染色体微阵列分析(CMA)在NT增厚时的应用情况。方法:回顾性分析374例于广州医科大学附属第三医院诊断为NT增厚胎儿的超声及CMA结果。结果:374例NT增厚病例中，109例(29.1%)染色体异常。在NT值为2.5~3.4mm、3.4~4.4mm、4.5~5.4mm、≥5.5mm4组中每组病例数及染色体异常例数分别为114例，26例(22.8%);150例，33例(22.0%);55例，19例(34.5%);55例，31例(56.4%)。各NT值组染色体异常比较差异有统计学意义，NT增厚的程度与胎儿发生染色体异常正相关(ρ=0.208，P<0.001)。NT增厚且合并其他超声异常者共64例，染色体异常率为60.9%(39/64)，与单纯NT增厚胎儿染色体异常率(22.6%)比较，差异有统计学意义(χ2=37.794，P<0.001)。结论:早孕期胎儿NT增厚与染色体异常、其他超声异常密切相关;NT增厚的程度越大，胎儿发生染色体异常的风险越高。与单纯NT增厚胎儿相比，合并其他超声异常的胎儿染色体异常检出率更高。
