一个鳃-耳-肾综合征家系EYA1基因新致病性变异
【摘要】 过家系调查临床检查和遗传学特征分析、家系成员的外周血耳-DNA，肾综合征-（branchio-oto-renal，BOR）通。方法提取肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究，-家系的临床表型及遗传学特征对一个鳃，耳-采用遗传性耳聋基因芯片进行最常见的C）、GJB3（538c>T）、SLC26A4（2168A>G、IVS7-2A>G）、mtDNA12SrRNA（1494C>T、1555C>T）4耳聋位点检测性的预测采用蛋白功能预测软件，法进行基因测序Sanger该家系共有代9均有右侧的肾异常3，4人患病人遗传性耳聋基因芯片检测结果未发现最常见的;所有患者均有不同程度的听力损失，和SIFT、PolyPhen!2先证者;（III-3）、个耳聋基因突变REVEL利用，。结果4GJB2（135delG、176del16、299delAT、235del个进行变异致病个基因9和其母亲（II-2）1）序法基因检测结果显示突变
