青少年型肾单位肾痨1例及文献复习
【摘要】 目的:青少年型肾单位肾痨（NPHPl）是一种罕见病，本文报道分析一例NPHPl的临床特点和诊断方法。方法:2017年7月我院小儿肾病科收治1例HPHP1男性患儿（13岁），详尽收集和分析其临床资料，并利用二代测序技术对该患儿进行基因检测。结果:患儿生长发育迟缓，无高血压、浮肿等，尿常规潜血1+，双肾彩超和MRI提示双侧肾脏多发囊肿。基因检测提示患儿NPHP1基因纯和缺失，其父母均为NPHPl杂合缺失，均符合青少年型NPHPl，为常染色体隐性遗传。结论:NPHPl临床表现常无特异性，通常因为其它疾病住院检查肾功能异常及双肾囊肿后被发现，故需提高对NPHP认识和警惕，加强基因检测，防止误诊漏诊。
