线粒体tRNA变异致儿童罕见线粒体心肌病合并癫痫1例报告
【摘要】 目的探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治。方法210019）回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫痫患儿的临床资料，并进行文献复习。结果患儿，男，15月龄，因反复抽搐入院，临床表现为发育迟缓，左心房室扩大、心肌肥厚、左心室收缩功能减低，血乳酸增高，视频脑电图异常；基因检测发现患儿携带tRNA基因4300A>G变异。诊断为线粒体心肌病，予强心、利尿、辅酶Q10和左卡尼汀改善代谢及抗癫痫治疗。目前随访3月余，患儿左心房室较前缩小，心功能明显好转。结论儿童心肌病合并神经系统功能障碍、高乳酸血症等多系统官功能障碍时，需注意线粒体心肌病可能。
