CFHR家族基因变异致儿童非典型溶血尿毒综合征1例报告并文献复习
【摘要】 目的分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征（aHUS）的临床特征。方法回顾分析1例aHUS患儿的临床资料，以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果。结果女性患儿，8岁，呼吸道感染后出现面色苍黄、肉眼血尿。实验室检查示溶血性贫血、血小板减少、急性肾衰竭、低补体C3血症、补体C4无异常;肾脏病理示血栓性微血管病。符合临床aHUS诊断。基因分析显示患儿CFHR1、CFHR3基因纯合缺失变异，CFHR2杂合缺失变异（c.333_3del，p.1112Ffs*18），其母亲及弟弟基因分析结果与患儿相同，其父亲仅为CFHR1和CFHR3基因纯合缺失。患儿父母非近亲婚配;父母及弟弟的血尿相关筛查结果均无异常。结论首次报导CFHR1和CFHR3基因纯合缺失变异，伴CFHR2基因杂合缺失变异导致的儿童aHUS病例。
