Bietti结晶样视网膜变性合并脉络膜新生血管治疗随诊一例
【摘要】 一例女性18岁Bietti结晶样视网膜变性右眼脉络膜新生血管（CNV）形成，2次抗VEGF治疗后0CTA随访检查CNV病灶逐渐消退:（跟科，2020，29:79-80）D01:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.01.020女?性，18岁。因右眼视力F降伴视物变形1个月就诊:既双眼外层视网膜反射不规则，右眼黄斑中心凹鼻侧神经上皮往体健，无夜盲，无屈光不正及其他眼病史，无家族史=眼部层下可见团状中高反射3双眼相干光断层扫描血管成像检查:视力:右眼0.3J1，不能矫正;左眼1.2J1。双眼眼压、红（0CTA，图3）示:右眼黄斑中心凹鼻侧可见异常网状血流信绿色觉、眼前节及玻璃体未见异常:眼底及右眼荧光素钠眼底血管造影（FFA）见图1:双眼相干光断层扫描（0CT）结果（图2）:EnFace图像示IS/0S椭圆体可见颗粒，断层图像示图1双眼眼底（A、B）及右眼FFA（C、D）图像:双眼眼底弥漫性分布的黄白色点状结晶样物，右眼黄斑区视网膜下红色出血灶（白箭头），其鼻侧黄白色渗出（绿箭头）;右眼FFA丨`48.1”图像（C）及6`21.3”图像（D），见黄斑中心鼻侧荧光渗漏增强图2右眼0CT图像:A:右眼EnFace图像.黄箭头示结晶颗粒网膜血流复合图，示黄斑中心凹鼻侧异常血流信号（蓝色）;位于IS/0S椭圆体;B:椭圆体区、光感受器外节、交叉区及RPEB:视网膜浅层图像，未见明显异常;C:视网膜深层图像，示反射不规则，黄斑中心凹鼻侧神经上皮层下可见团状中高反黄斑中心鼻侧异常网状血流信号;D:自定义层（RPE-RPE-射（CNV，蓝箭头），其下RPE/Bruch膜复合体反射连续性中断fit），示黄斑中心鼻侧异常网状血流信号;E:B-scan图像图3右眼0CTA图像:扫描范围6mmx6mmA:彩色分层视80眼科2020年第29卷第1期OhthalmolCHN，2020，Vol.29，No.1p后半年电话随访，诉右眼视物变形症状消失且未再发。讨论Bietti结晶样视网膜变性（Bietticrystallinedstro?yphy，BCD）是一种常染色体遗传病，最早由Bietti于1937年报道，其致病与435染色体CYP4V2基因变异有关wq。BCD的主要症状为夜盲、视力下降和视野改变。夜盲主要见于中周部视网膜受到严重损害的中晚期患者。本文患者ERG结果显示，其视网膜功能还未明显受损，所以未出现夜盲症状=BCD早期可有中心暗点或旁中心暗点、环形暗点，晚期视野向心性缩小，可呈管状视野Pl，这与该患者的中心视野结果相符:BCD患者眼底表现为视网膜特别是后极部弥漫性分布黄白色点状结晶，伴有RPE色素紊乱、视网膜外层及脉络膜萎缩I少数患者可有CNV形成。目前国内外关于BCD合并CNV的病例报告甚少其并发CNV的机制尚不明确。有研究显示BCD患者睫状动脉系统血流动力学多个指标较正常明显下降^，血流动力学异常及脉络膜萎缩可导致眼底缺血缺氧，诱发CNV形成;同时RPE的萎缩也导致了视网膜屏障功能受损。本例给予2次抗VEGF治疗，CNV消退。参考文献1][LeeKY，KohAH，AungT，etal.CharacterizationofBietticr?sytallinedystrophypatientswithCYP4V2mutations.InvestOh?pthalmolVisSci，2005，46（10）:3812-3816.2]Fon[gAM，KohA，LeeK，etal.Biettiscrystallinedstrohyinpy*Asians:clinicalan，gioraghicandelectrophypsiologicalcharacteris?tics.IntOphthalmol，2009，29（6）:459-470.3[]LiuDN，LiuY，MengXH，etal.ThecharacterizationoffunctionaldisturbancesinChineseatientswithBietti*pscrystallinedystrophyatdifferentfundusstages.GraefesArchClinExpOphthalmol，图4右眼OCTA随访结果。示治疗前后右眼自定义层2012，250（2）:191-200.（RPE-RPEfit）及B-scan图像号;左眼未见明显异常血流信号。视野检查示双眼中心暗点，B超及ERG未见明显异常。诊断:双眼Bietti结晶样视网膜变性，右眼脉络膜新生血管（CNV）形成:治疗:右眼玻璃体注射雷珠单抗（0.5mg/0.05ml）2次:从初诊到第2次治疗后20天，右眼CNV较首诊时明显消退，视力由0.3提高到1物变形症状明显改善。0CTA示右眼CNV病灶逐渐平坦，异，视.0常网状血流信号面积明显变小、密度降低（图4）:第2次治疗4]HuaR，ChenK，HuY，etal.Rela[pseofchoroidalneovasculariza?tioninBietticrystallineretinopathyfollowinganti-vascularen?dothelialgrowthfactortherapy:acasereport.ExpTherMed，2015，10（5）:1704-1706.]张英华，陈红，王芹.结晶样视网膜色素变性合并黄斑部脉络膜5[新生血管一例.中华眼底病杂志，2011，27（6）:596-597.]何婷，李孟达，殷晓贝，等.结晶样视网膜变性患者脉络膜和视网6[膜血流的异常变化.眼科新进展，2014，34（6）:542-545.（收稿日期:2018-12-25）?消息?《全国泪道疾病诊疗技术学习班》第一轮通知国家级继续教育项目[项目编号:2020-07-02-135（国）]第十一届《全国泪道疾病诊疗技术学习班》拟定于2020年5月27-31日在南京爱尔眼科医院举办。本次学习班以泪道诊断、检查方法、手术适应证、手术禁忌症、治疗方法、治疗与手术技巧为中心，由浅人深，具有理论上的系统性，并且将范金鲁主任从事鼻内窥镜下泪道手术治疗十余年的经验教训，逐一与大家一起研讨，教你理论与实践的结合，并且对泪道医生困惑的手术后造孔黏膜闭合处理，进行多方位探讨。本次学习班招生对象主要面向全国泪道专科医生，同时也是预进行泪道疾病治疗医生的人门级学习班，学习班不做尸头手术演示，而用更贴近临床的手术录像与手术直播进行教学。学员在学习班结束通过考核，可获国家级继续医学教育I类学分5分。统一安排食宿，费用自理。注册费:1000元/人。联系人:徐女士，联系电话:13805188843。（范金鲁）
