胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致聋突变家庭的临床研究
【摘要】 目的研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中，胚胎植入前遗传学诊断（听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果。方法采用单细胞全基因组扩增技术（术及健康胚胎进行移植，在孕中期行羊水穿刺产前诊断基因型，新生儿出生后进行听力筛查。结果仍在妊娠期;家庭庭经3胎均携带耳聋基因，后选择自然受孕，经产前诊断检测胎儿基因型为单杂合突变携带;家庭5卵而退出研究。结论如果女方高龄，由于卵巢储备逐渐下降、对外源性促性腺激素的反应能力下降等原因，在）技术在帮助实现孕育）、高通量测序技组夫妻双方均携带SLC26A4基因已知致病突变的家庭进行胚胎植入前遗传学诊断，挑选组家组家庭中，35形成的胚经一次经促排卵后未成功排技术能够阻断耳聋基因的垂直传播，帮助生育健康胎儿;2.过程中失败风险高。已生育听力正常的新生儿，家庭对于明确致病基因的家庭，成功受孕，其中家庭、家庭1MALBACPGDPGDPGDPGD1.542
