1例新发TYK2基因突变患儿临床分子特征及免疫学表型研究
【摘要】 目的报道例新发基因突变患儿的临床特征、诊治经过及免疫学表型，同时总结文献已报道的例缺陷患者资料，期望促进对本病的早期识别及规范治疗。方法总结临床资料，采用TYK2测序验证本例患儿二代测序报告所9示突变位点，预测错义突变对蛋白结构及功能的影响;利用蛋白印迹法检测蛋白表达，流式细胞术检测淋巴细胞各亚群分布以及NK部分可伴有血清IgE发生复合杂合突变（细胞表达水平。结果此前报道的缺陷患者临床表现多变，以卡介苗病、反复感染、湿疹为主，水平升高或嗜酸性粒细胞增多。因此是否将本病归为高综合征存在很大争议。本例患儿基因TYK2，），蛋白表达缺失，血清水平正常，但外周血嗜酸性粒细胞比例增高;外周血c.3041T>Cc.1253C>A细胞比例减少，过渡型+TYK2细胞、初始CD4比例增高，T与比例稍降低;同时，患儿B细胞、中心记忆+细胞及效应记忆+细胞比例升高;细胞比例稍TCD4细胞表达T水平下降。结论本研究报道了CD4Tfh基因新发Tfh1例，对于卡介苗接种后出现异常反应（特别是严重的卡
