上海地区遗传性耳聋基因检测室间质量评价
【摘要】 目的通过开展遗传性耳聋基因检测室间质量评价(EQA)，评估上海地区临床实验室遗传性耳聋基因检测能力，以提高检测质量。方法2017年EQA共涉及4个耳聋相关基因的9个突变位点，样本盘包含5个样本，样本类型为干血斑。要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测并上报检测结果。计算各实验室成绩、不同样本的总体符合率及不同检测方法的符合率，统计检测错误类型。结果共收到18份有效回报结果。77.78%的实验室回报结果完全正确，5.56%的实验室出现错误结果但总成绩合格，16.67%的实验室成绩不合格。阴性样本(野生型样本)的检测符合率为100%，阳性样本(突变型样本)的检测符合率为93.59%。共出现检测错误10个，错误类型集中表现为假阴性。结论上海地区临床实验室遗传性耳聋基因检测总体准确率较高，质量控制对于保证检测结果的准确性具有十分重要的作用。
