西南地区儿童无腹泻溶血尿毒综合征39例临床分析
【摘要】 目的:探讨西南地区儿童无腹泻溶血尿毒综合征(D-HUS)的临床特征、分子遗传学信息、治疗及转归情况。方法:回顾性分析西南地区39例D-HUS患儿的病历资料，统计人口学资料、临床表现、辅助检查、分子遗传学信息、治疗及随访等情况。补体基因检测采用二代测序及Sanger测序。根据统计结果分析D-HUS的发病情况和临床特征。结果:西南地区D-HUS患儿呈散发，发病季节以夏季为主，好发于学龄期儿童。临床表现以急性肾衰竭、溶血、出血为主，消化系统和神经系统症状为常见的肾外表现。确诊肺炎链球菌相关HUS1例;5例行补体基因检测，3例阳性，分别为CFI基因突变、CFHR4基因突变及CFHR1/CFHR4基因片段疑似纯合缺失。急性期治疗以对症、抗感染、成分血输注及血液净化为主;12例行血浆置换，治疗前后血红蛋白、血小板、血肌酐、尿素氮、乳酸脱氢酶、总胆红素及间接胆红素水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。随访19例，完全缓解14例，部分缓解2例，复发1例，慢性治
