IgA肾病易感基因遗传多态性的种族差异分析
【摘要】 目的:在中国和欧洲人群中比较IgA肾病易感基因遗传多态性的种族差异。方法:检索欧洲人群中已报道的IgA肾病易感基因遗传位点，验证其在中国人群(1194例患者和902例对照)中的关联性，比较两个人群中显著相关位点的危险等位基因型及其基因型频率、效应OR值、人群归因风险百分比之间的差异。利用所有相关位点计算遗传危险度评分，比较其在亚欧人群中的分布，分析其与临床表型的关联。结果:共有11个遗传座位上16个独立相关遗传位点与欧洲人群中IgA肾病的遗传易感性显著相关。93.75%(15/16)欧洲人相关遗传位点在中国人群中得到独立验证(P<0.05)，且危险等位基因型在两个人群中一致。与欧洲人群相比，中国人群遗传位点拥有更高的危险等位基因型频率(P=3.09×10-2)、OR值(P=1.94×10-2)和人群归因风险百分比(P=3.03×10-4)。中国人群IgA肾病患者与健康对照、东亚人群与欧洲人群相比遗传危险度评分更高(P值分别为3.60×10-27和1.78×10-163)，东亚人群和欧洲人群各亚组之间差异无统计学意义。研究人群中IgA肾病遗传危险度评分与血浆IgA1水平、慢性肾脏病(ch
