乳腺转移性癌的体细胞突变基因相关研究
【摘要】 目的利用公共数据库大数据，筛选乳腺癌原发性癌灶和转移癌灶2类癌组织之间具有明显差异突变的基因群，并探索其显著富集的功能及通路。方法从公共数据库下载乳腺癌全基因组测序数据，行统计学分析，对突变基因群进行GO功能和KEGG通路富集分析。最后将转移癌灶部位分3个亚组进行分析，分析不同转移部位的共性和个性差异突变基因和显著富集GO功能、KEGG通路。结果共发现211个具有显著差异的体细胞突变基因，包括ESR1，UBE3A，KIT等，对其进行GO和KEGG富集分析显示，这些显著性差异体细胞突变基因可能与如对类固醇激素的反应、细胞生长调节、MAPK信号通路、乳腺癌信号通路、cAMP信号通路等功能及通路相关。乳腺癌不同部位转移癌灶之间个性的差异突变基因和显著富集GO功能、KEGG通路较多，共性的较少。结论乳腺癌转移癌灶相比于原发灶具有独特的差异突变基因群、显著富集GO功能和KEGG通路，不同部位转移灶之间差异突变基因群、显著富集GO功能和KEGG通路差异较大。
