婴儿IL-36受体拮抗剂缺陷病临床免疫学特征及基因突变研究
【摘要】 目的探讨例新生儿期发病的女性婴儿受体拮抗剂缺陷病临床特征、免疫学特征及基因突变。方法收集1IL-36该患者的临床资料。获取外周血标本行相关基因测序，利用流式细胞术和酶联免疫吸附试验分别进行外周血淋巴细胞精细免疫分型及细胞因子测定。结果患儿基因第内含子拼接位点发生纯合突变，父母为相同位点杂合突变。IL36RN3c.115+6T>C流式细胞术检测结果示患儿外周血淋巴细胞亚群比例及数量正常。酶联免疫吸附试验发现血清、水平增高。予以益赛普治疗后患儿全身脓疱消退，5基因突变致天然免疫失控引起，益赛普是治疗药物的选择之一。月后随访无复发，随访中未发现感染等并发症。结论IL-6受体拮抗剂缺陷病由IL-10IL-36IL36RN受体拮抗剂缺陷病;益赛普
