1例脊髓延髓肌萎缩症患者的临床分析
【摘要】 目的探讨脊髓延髓肌萎缩症（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）的临床特征及诊断。方法对1例四肢无力伴言语含糊的患者进行临床、实验室、神经电生理、基因学检查。结果男性患者，慢性起病，表现为四肢无力，缓慢进行性进展，逐渐出现言语含糊、肌肉萎缩，血清激酶水平升高，肌电图EMG提示神经源性损害。结论脊髓延髓肌萎缩症的临床特征与肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）极其相似，通过病史、查体、实验室、神经电生理、基因检测有利于疾病的诊断。
