亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR多态性与唐氏综合征风险的相关性研究
【摘要】 目的研究叶酸代谢相关基因-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR)基因多态性与唐氏综合征高危风险之间的关系。方法采用化学发光法对150例受试孕中期女性血清中甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测，并评估胎儿患唐氏综合征的风险;通过聚合酶链反应(PCR)对所有受试者MTHFR的C677T和A1298C位点进行检测，分析患唐氏综合征高、低危风险2组间MTHFRC677T和A1298C的分布频率及等位基因频率的差异，并构建唐氏综合征低风险的优势单体型。结果唐氏综合征的高、低危组中，MTHFRC677T和A1298C不同基因型和等位基因频率，差异有统计学意义(P<0.05)。高危组中孕妇血清β-HCG的含量高于低危组，而AFP和uE3的含量小于低危组，差异有统计学意义(P<0.05)。单体型分析发现“C-C”型是唐氏综合征低风险的优势单体型，而“C-C”或“T-C”单体型则具
